Choroba s vôňou javorového sirupu
Niektoré zriedkavé ochorenia možno odhaliť aj podľa nezvyčajného pachu. Jedným z nich je Maple Syrup Urine Disease (MSUD), známe ako choroba javorového sirupu. Získala názov podľa sladkastého zápachu moču a potu pacientov, ktorý pripomína javorový sirup alebo spálený cukor. Hoci názov znie nevinne, ide o vrodenú metabolickú poruchu. Bez včasnej diagnostiky dokáže poškodiť mozog už v prvých dňoch života dieťaťa.
Príčinou tohto ochorenia je porucha enzýmového komplexu BCKD (komplex dehydrogenázy rozvetvených α-ketokyselín), ktorý zabezpečuje rozklad aminokyselín leucínu, izoleucínu a valínu. Ak enzým nefunguje správne, tieto aminokyseliny a ich metabolity sa hromadia v organizme a pôsobia toxicky. Ich akumulácia spôsobuje typický sladkastý zápach moču, potu a ušného mazu. Za charakteristický pach je zodpovedná látka sotolón, ktorá vzniká pri narušenom metabolizme aminokyselín.
Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú už krátko po narodení. Patrí medzi ne nechutenstvo, vracanie, ospalosť, podráždenosť či zmeny svalového napätia. Ak sa ochorenie nelieči, môže viesť k závažnému poškodeniu nervového systému až smrti.
Ochorenie postihuje približne jedného zo 185 000 novorodencov a častejšie sa vyskytuje v príbuzenských manželstvách. Vďaka novorodeneckému skríningu je dnes možné zachytiť ochorenie včas a začať liečbu ešte pred rozvojom závažných neurologických komplikácií. Základom liečby je celoživotná diéta s prísne kontrolovaným príjmom bielkovín.
Každoročne si 16. júna pripomíname Deň povedomia o MSUD, ktorý upozorňuje na význam včasnej diagnostiky a potrebu zvyšovania informovanosti o zriedkavých ochoreniach.
Soňa Tkačiková
Ústav lekárskej chémie, biochémie a klinickej biochémie LF UK