Keď krvácanie neprestáva

Dňa 17. apríla si oficiálne pripomíname Svetový deň hemofílie. Jeho poslaním je poukázať na nie vždy viditeľného nepriateľa v podobe krvácavých ochorení.


Jedným z nich je aj von Willebrandova choroba, ktorou trpí 1 % svetovej populácie. Podľa Svetovej hemofilickej federácie je na Slovensku 733 ľudí s týmto ochorením, 108 ľudí s poruchou fibrinogénu a tiež 5 ľudí s poruchou faktora XIII. Výskumu zriedkavých porúch zrážania krvi sa venuje aj martinské pracovisko Národné centrum hemostázy a trombózy, ktoré je súčasťou Kliniky hematológie a transfúziológie Jesseniovej lekárskej fakulty UK a UNM.

Chýbajúce puzzle

Zrážanie krvi je proces, pri ktorom sa v mieste poškodenia cievy vytvára krvná zrazenina zastavujúca krvácanie. Okrem krvných doštičiek sú do celého procesu zapojené aj rôzne bielkoviny – takzvané koagulačné faktory. Problém nastane, keď niektorý z nich chýba.

Práve geneticky podmienený nedostatok ktoréhokoľvek z koagulačných faktorov vedie k niektorému z vrodených krvácavých ochorení. Častejšie ako s hemofíliou sa stretávame s von Willebrandovou chorobou, ktorá patrí medzi najčastejšie vrodené krvácavé ochorenia. Ide o ochorenie, ktoré je podmienené nedostatkom von Willebrandovho faktora a sekundárne aj koagulačného faktora VIII.

Pohlavie si nevyberá, no ženy to môžu mať ťažšie

K nástupu príznakov môže dochádzať v každom veku. U detí môžu byť prvými príznakmi napríklad početné modriny, krvácanie z nosa alebo neprimerané krvácanie po porezaní. Na rozdiel od hemofílie, ktorá postihuje mužov, von Willebrandova choroba si nevyberá. Pre ženy však predstavuje každodennú záťaž, pretože vedie k silnému menštruačnému krvácaniu, ale aj k popôrodným komplikáciám.

Svoje o tom vie aj 20-ročná Erika, ktorá sa posledné dva roky lieči v martinskom pracovisku. Na to, že trpí veľmi závažným typom tejto choroby lekári prišli, keď mala 3 mesiace a pri prvom očkovaní do stehna jej neprestala tiecť krv z miesta vpichu ani po rôznych ľadových obkladoch. Neskôr sa k tomu pridala tvorba modrín, krvácanie z nosnej i ústnej dutiny, ale aj krvácanie do svalov či kĺbov. Práve to bolo aj dôvodom častých bolestí, ktoré viedli nielen k nespočetným operáciám, ale aj k následnej potrebe chirurgického znehybnenia oboch členkov – tzv. artrodéze. „Ťažké menštruačné krvácanie tiež nie je výnimkou. Musím ho mať kontrolované hormonálnou antikoncepciou od mojich 13-tich z dôvodu silného krvácania,“ vysvetľuje.

Dá sa zmierniť, nie zastaviť

Von Willebrandova choroba sa nedá vyliečiť natrvalo. Medicína umožňuje len zmierniť príznaky, zabrániť ich opätovnému nástupu a účinne zastaviť krvácanie. Liečba však závisí od konkrétneho typu ochorenia. Pomôcť môžu lieky, ktorými pacient nahradí a zvýši chýbajúci obsah faktora VIII a von Willebrandovho faktora v plazme, alebo podporná liečba, napríklad pomocou hormonálnej terapie. Prvým krokom by však mala byť konzultácia s hematológom a krvné testy.

V Martine nájdete svetových odborníkov

Na Slovensku existujú dve veľké centrá venujúce sa krvácavým ochoreniam. Národné hemofilické centrum v Bratislave a Národné centrum hemostázy a trombózy v Martine. V spolupráci s Martinským biomedicínskym centrom JLF UK realizuje genetickú analýzu vzoriek, ktorej cieľom je identifikovať mutácie, zodpovedné za vznik týchto ochorení.

„Genetické testovanie nám pomáha zlepšiť diagnostiku vrodených krvácavých ochorení, a tak skvalitniť aj celý ďalší manažment pacienta. Budúcnosť genetického testovania vidíme v univerzálnych paneloch sekvenovania novej generácie, ktoré je možné použiť u pacientov s takmer všetkými vrodenými krvácavými poruchami,“ hovorí doktorka Jana Žolková z Národného centra hemostázy a trombózy v Martine.

Na výskumoch zriedkavých krvácavých ochorení pracovisko spolupracuje so svetovými inštitúciami a univerzitami v Miláne, Ženeve, Debrecíne a Prahe.

Nerozumejú jej niekedy ani lekári

O dôležitosti otvárania tém, ako je hemofília, ale aj iné krvácavé ochorenia, svedčí aj skúsenosť, ktorú má Erika nielen s obyčajnými ľuďmi, ale aj s lekármi. „Ľudia moju diagnózu nepoznajú. Veľakrát sa s ňou prvýkrát stretnú práve pri mne. A, bohužiaľ, sa mi to stáva občas aj s lekármi. Vtedy im sama musím vysvetliť, akú mám diagnózu a objasniť im, ako sa lieči, aké má prejavy a podobne. Je to stresujúce, pretože potom neviem, či mi daný lekár dokáže adekvátne pomôcť a stanoviť správnu liečbu,“ uzatvára.

Práve preto je poslaním Svetového dňa hemofílie každoročne zvyšovať povedomie o všetkých vrodených krvácavých ochoreniach. Na Slovensku osvetovú činnosť vykonáva Slovenské hemofilické združenie, ktoré zastupuje pacientov s vrodenými krvácavými ochoreniami. Poznanie môže zachrániť život.